Relación del comportamiento reproductivo en la mujer según edad y diagnóstico prenatal citogenético en Placetas / Relation of the reproductive behaviour in women according to age and cytogenetic prenatal diagnosis in Placetas

Introducción: la prevalencia del síndrome de Down puede ser reflejo del comportamiento reproductivo por edad materna al parto o del diagnóstico prenatal citogenético. Objetivo: caracterizar la relación del comportamiento reproductivo de la mujer según edad y el diagnóstico prenatal citogenético en el municipio de Placetas. Métodos: se realizó un estudio descriptivo de corte transversal donde se evaluó la edad materna en 1 440 partos en el municipio Placetas entre enero de 2011 y junio de 2013 y los síndromes de Down ocurridos, independiente del destino del producto; se evaluaron, además, parámetros de eficacia de acciones de Genética Comunitaria en el diagnóstico prenatal citogenético por grupos de edad materna (cobertura global y real, proporción de positividad del estudio y prevención). Simultáneamente, se describieron los resultados de los estudios citogenéticos prenatales y posnatales realizados, y se estableció la prevalencia ajustada de aberraciones cromosómicas y síndromes de Down, así como su relación con la natalidad por edad materna. Resultados: en este período, en Placetas, la natalidad por encima de 35 años fue de 10,8 %, la prevalencia ajustada de síndrome de Down en todas las edades, de 4,17 por mil nacidos vivos. La proporción de positividad del estudio fue de 5,95 % en edades avanzadas, y se logró la prevención del 100 % en la avanzada edad materna. Conclusiones: existió una cobertura satisfactoria con el diagnóstico prenatal citogenético a las mujeres que tuvieron una avanzada edad materna y se logró prevenir el 100 % de síndrome Down en este grupo de mujeres.

Introduction: prevalence of Down syndrome can be a result of the reproductive behaviour due to the maternal age at delivery or due to the cytogenetic prenatal diagnosis. Objective: to characterize the relation of the reproductive behaviour in women according to age and cytogenetic prenatal diagnosis in Placetas municipality. Methods: a descriptive study of transversal type was carried out in order to evaluate maternal age in 1440 births and the Down syndromes occurred, regardless of the destiny of the product, in Placetas municipality from January, 2011 to June, 2013; there were also evaluated the parameters of effectiveness of actions of the Community Genetics in cytogenetic prenatal diagnosis for maternal age groups (real and global range, proportion of positivity of the study and prevention). At the same time, results of cytogenetic prenatal and postnatal studies were described, and the age- adjusted prevalence of chromosomal abnormalities and Down syndromes was established, as well as, their relationship with maternal age. Results: natality over 35 years was of 10.8 % in this period in Placetas, and the age- adjusted prevalence of Down syndrome was of 4,17 % for each thousand born alive in all ages. Proportion of positivity of the study was of 5,95 % at advanced ages, and the prevention of the 100 % of women at advanced maternal age was achieved. Conclusions: there was a satisfactory range with the prenatal cytogenetic diagnosis in women who had an advanced maternal age and the prevention of the 100 % of Down syndrome was also achieved in this group of women.

Method of risk assessment affects acceptance rate of amniocentesis

Risk assessment for aneuploidy is an integral part of modern obstetrics. However, patients might choose or reject an amniocentesis, based, not on the risk, but on the screening method used. We examined records of patients referred for evaluation of aneuploidy risk from January 1999 to December 2000. Patients found to have a risk above 1/250 were offered amniocentesis. Out of 555 patients found at risk, 336 (60.5) accepted. Acceptance rate varied depending on risk factor identified: advanced maternal age 178/290 (61.4), abnormal serum screening 107/198 (54), sonographic markers 35/48 (72.9) or a previous child aneuploidy 16/19 (84.2). The risk assessment method used influences significantly the amniocentesis acceptance rate and may affect sensitivity of testing.

El registro de malformaciones congenitas monitorea la eficacia del diagnostico prenatal / Congenital malformations register monitoring prenatal diagnostic efficiency

Se analizo la eficacia de los programas de Genetica para la prevencion d defectos al nacimiento entre 1988 y 1993, en los que la provincia Villa Clara participo en el Registro Cubano de malformaciones Congenitas (RECUMAC), lo que ha permitido monitorear al nacimiento la prevalencia de defectos del tubo neural y de anomalias cromosomicas, para las cuales se llevaron a cabo en la provincia programas de diagnostico prenatal. La eficacia en la prevencion de defectos del tubo neural fue del 93 porciento, la prevencion del sindrome de Down en mujeres de mas de 35 anos fue de 29 porciento y de 25 porciento en gestantes de mas de 38 anos